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Desvelan cómo el cromosoma que provoca el síndrome de Down altera todo el genoma




17/04/2014 - 13:59:48
Un paso m�s para entender y descifrar la complejidad del s�ndrome de Down. Un estudio coordinado por el departamento de Medicina Gen�tica y Desarrollo de la Universidad de Ginebra (Unige), en el que ha participado el Centro de Regulaci�n Gen�mica (CRG) de Barcelona, arroja luz sobre c�mo el cromosoma extra 21, conocido tambi�n como trisom�a 21, que provoca esta enfermedad, trastorna el equilibro de todo el genoma y puede causar as� una amplia variedad de patolog�as.

Los investigadores de Ginebra estudiaron la gen�tica de dos gemelos, uno de los cuales desarroll� esta trisom�a 21 y el otro no, un caso no muy habitual, y la compararon con otros casos de personas con s�ndrome o sin. De todo ello, consiguieron confirmar que "hay pruebas que hay otras zonas fuera del cromosoma 21 alteradas" por este cromosoma, un avance que puede ayudar a vincular el s�ndrome de Down a patolog�as como el alzheimer o las enfermedades coronarias.

La investigaci�n muestra por primera vez que la posici�n del ADN en el n�cleo, o las caracter�sticas bioqu�micas de las interacciones entre ADN y prote�nas en las c�lulas con trisom�a, se modifican, ocasionando as� cambios en los patrones de expresi�n g�nica. "El material cromos�mico extra modifica la funci�n de todos e interrumpe el equilibrio de la expresi�n de los genes", detalla el director del proyecto, Stylianos Antonarakis, que compara este gran cambio a partir de un peque�o elemento al simple aumento de un grado de la temperatura de todo el planeta, que podr�a conllevar a muchos cambios en el clima.

El CRG de Barcelona, y otros centros europeos, colaboraron en el proyecto analizando parte de los datos con la t�cnica de secuenciaci�n masiva, una tecnolog�a que permite secuenciar el genoma y leer de manera m�s concreta, r�pida y m�s econ�mica el genoma humano.

El avance, que ha sido publicado hoy en la revista "Nature", abre m�s v�as para identificar concretamente "qu� genes est�n alterados" y ahora "tocar� mirarlos con detalle y reducir la lista de genes que no est�n afectados". "Podremos comparar mejor, porque buscar por todo el genoma no es pr�ctico, no sabes ni por d�nde empezar", sentencia. Adem�s, supone un paso m�s para que en un futuro puedan descifrarse todas las inc�gnitas acerca esta patolog�a, que afecta a 1 de cada 800 nacimientos y que es la causa gen�tica de discapacidad intelectual m�s frecuente.

http://www.abc.es/salud/noticias/20140417/abci-desvelan-como-cromosoma-provoca-201404161952.html

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