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Bolivia, con más incidencia de malformación anorrectal




27/02/2015 - 07:13:28
LA RAZ�N.- Gen�tica del hospital Arco Iris, afiliada a organismos internacionales, asegura que Bolivia tiene la incidencia m�s alta del mundo de reci�n nacidos con malformaci�n anorrectal (ausencia del orificio anal). Ma�ana es el D�a Mundial de Enfermedades Raras.

�Bolivia es el pa�s con mayor incidencia en el mundo de malformaciones anorrectales, motivo por el que estamos obligados a generar programas de investigaci�n para explicar el porqu� se da este comportamiento epidemiol�gico en el pa�s�, indic� a La Raz�n el jefe de la Unidad de Gen�tica del Arco Iris, Igor Salvatierra.

El experto basa su afirmaci�n en los datos que recibe la Unidad de Gen�tica del nosocomio pace�o, al estar afiliados al ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Cong�nitas), un programa de investigaci�n cl�nica y epidemiol�gica de las anomal�as cong�nitas en reci�n nacidos en hospitales de la regi�n, que a su vez es miembro de organizaciones mundiales.

La incidencia promedio de este tipo de casos es de uno por cada 30.000 nacimientos, pero en el pa�s se presenta uno por cada 1.000 reci�n nacidos, seg�n datos de Gen�tica del Arco Iris.

La malformaci�n anorrectal se refiere a la ausencia de abertura anal y est� dentro del grupo de enfermedades poco frecuentes o �raras�. Salvatierra se�al� que las causas a�n son desconocidas, pero resalt� que llama la atenci�n que haya mayor incidencia en poblaciones que viven en altura.

En el caso de Bolivia, la mayor�a de reci�n nacidos proviene de El Alto. Para estos pacientes es necesaria una intervenci�n quir�rgica, anoplastia perineal, para formar el ano y conectarlo con el recto. La mayor consecuencia es que el infante no puede defecar

El hospital Arco Iris realiza el monitoreo de �sta y otras malformaciones desde hace seis a�os, tambi�n trata los casos anorrectales, al igual que el Hospital del Ni�o y Materno Infantil.

Salvatierra expuso el trabajo que realiza dicha unidad en el primer d�a de las Jornadas Cient�ficas, en ocasi�n del D�a Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero.

La actividad culmina ma�ana con una feria de salud en la plaza Camacho, de La Paz, donde se elevar�n globos como s�mbolo de que en Bolivia hay enfermedades �raras�. Este medio public� ayer que existen al menos 40 casos distintos.

Gen�tica UMSA recibe 6 pacientes por semana

Aleja Cuevas

El Instituto de Gen�tica de la Universidad Mayor de San Andr�s (UMSA) recibe cada semana un m�nimo de seis pacientes para alg�n diagn�stico gen�tico, y al menos dos presentan una enfermedad �rara�.

�Atendemos todos los lunes y siempre hay hasta seis pacientes en el instituto, de ellos por lo menos uno o dos tienen una enfermedad �rara�; hablamos de que se diagnostican entre ocho y diez por mes�, dijo la investigadora de Gen�tica, Beatriz Luna.

La UMSA detect� que una de las enfermedades �raras� con mayor frecuencia es el s�ndrome de Cornelia de Lange, que se caracteriza por una malformaci�n facial, en manos y retraso mental.

Tambi�n hallaron casos de craneosinostosis, que son defectos asociados con el cierre prematuro del cr�neo del beb�. �Si se cierra antes de tiempo, hay malformaciones craneofaciales y faciales�, explic� Luna.

La genetista recomend� a los pacientes realizarse diagn�sticos de forma preventiva en caso de sospechar alguna malformaci�n. Aclar� que estas enfermedades poco frecuentes se dan en uno de cada 10.000 habitantes.

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