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Mejoran detección de enfermedades raras




29/07/2015 - 07:07:33
EL DIA.- El Servicio Departamental de Salud (Sedes) firm� un convenio con el Instituto de Laboratorio de Neurociencia Ernesto Chamole, de Argentina, para que en ese centro especializado se realicen pruebas de laboratorio para diagnosticar las enfermedades lisosomales o tambi�n denominadas "raras", entre las que est�n pompe, gaucher y Fabry. Estas enfermedades son gen�ticas, por lo que solo se pueden controlar. En el caso del mal de gaucher la falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que el h�gado, bazo, hueso y m�dula �sea acumulen sustancias da�inas y tengan dificultades en su funcionamiento.

Las enfermedades poco frecuentes. Seg�n el reporte del Sedes, en lo que va del a�o se tiene tres con el mal de gaucher, uno con Mucopolisacaridosis y un quinto paciente est� bajo observaci�n m�dica por sospecha, a�n se esperan los resultados de laboratorio. La responsable del Programa de Enfermedades No Trasmisibles, Roxana Barbero, se�al� que muchas veces estas enfermedades por desconocimiento son tratados con diagn�sticos errados. Ayer se capacit� al personal de salud, se prioriz� al personal del Hospital del Ni�o Mario Ortiz por ser un centro de referencia. El especialista en Hematolog�a y responsable de estas enfermedades en este nosocomio, Gerardo Rojas, explic� que hay alteraciones que se presentan en ni�os de peque�a edad y que no son detectadas a tiempo, provocando da�os degenerativos y complicaciones que terminan con la muerte temprana de los pacientes. Por ello, enfatiz� que el convenio que firmaron permitir� la detecci�n temprana de estas enfermedades. Las pruebas de los pacientes sospechosos ser�n enviadas al laboratorio extranjero y en un plazo de 15 d�as se conocer�n los resultados.

"No hay una base de datos de la cantidad de pacientes afectados, este convenio nos permitir� hacer un mejor seguimiento. Aunque se tiene el estimado de que se presenta una persona cada 40.000 pacientes, esto significa que en el pa�s debe haber unos 600 pacientes sin diagn�stico", asever�.

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