La extraña enfermedad de una niña que nació sin huesos
03/10/2015 - 09:55:15
Infobae.- Aunque ahora tiene 9 a�os, hubo un momento en el que no se sab�a si la estadounidense Janelly Amador pasar�a del primer a�o de vida, debido a una enfermedad (extra�a variante de la hipofosfatasia) que hizo que su esqueleto no terminara de formarse. Naci� sin huesos y con las complicaciones que esto provocaba. Entre ellas, que no crec�a y apenas si pod�a moverse.
La desdicha de Janelly comenz� mientras se gestaba en el �tero de su madre, seg�n explicaron los padres en un programa de la cadena BBC. Algo sali� mal durante el �ltimo trimestre de embarazo, el momento cuando los cart�lagos se endurecen y comienzan a formarse los aproximadamente 200 huesos con los que cuenta el cuerpo; ese proceso no ocurri� en el interior de la peque�a.
La ni�a sufri� un trastorno gen�tico hereditario en el cual las c�lulas encargadas de formar los huesos (los osteoblastos) no cambiaron el cart�lago por hueso mediante un mineral basado en el calcio. La causa fue que su cuerpo produjo una prote�na (la fosfatasa alcalina no espec�fica de tejido) que impidi� que se formara su esqueleto. As�, los cart�lagos nunca se hicieron r�gidos (un proceso que termina cuando los m�s peque�os llegan a la adolescencia).
"Desde que naci� present� que ella no ven�a normal, pero no pens� que fuera un problema tan grave como el que ten�a. Yo lo empec� a notar a partir de las tres o cuatro semanas de su nacimiento. Ella no crec�a, no ganaba peso", explica su madre en declaraciones a la BBC.
En principio, los m�dicos le dijeron que la ni�a �que se manten�a viva gracias a varias m�quinas� no llegar�a a cumplir un a�o y le aconsejaron "desenchufarla". No obstante, sus padres se negaron y mantuvieron las esperanzas de que sobrevivir�a de alguna forma.
Por suerte, el destino quiso que poco despu�s hallaran a la doctora Jill Simmons, quien les facilit� un medicamento experimental que ayudar�a a que su cuerpo creara poco a poco los huesos. "Hab�amos o�do hablar del medicamento pero estaba en una fase muy temprana de experimentaci�n. En aquel momento casi no se sab�a nada sobre el medicamento, pero tampoco hab�a alternativa alguna para su vida", explic� la doctora a la BBC.
Le dieron el medicamento a la peque�a y se limitaron a esperar. A los seis meses, vieron que el resultado era positivo. "Ver las radiograf�as es ver una de las cosas m�s milagrosas que yo he visto como doctora. Vimos c�mo los huesos crec�an donde antes no hab�a nada, y fue una experiencia incre�ble", dijo la m�dica.
Un par de a�os despu�s, los padres de la ni�a ya pudieron sentir los dedos de su hija, que antes eran completamente blandos. Ahora esperan que mejore poco a poco.
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