Insomnio familiar fatal: la trágica enfermedad que quita el sueño hasta producir la muerte
27/01/2016 - 09:12:44
Silvano iba en un crucero cuando lo golpe� la maldici�n familiar.
Era un elegante hombre de 53 a�os que disfrutaba vistiendo un esmoquin siempre que pod�a. Le gustaba presentarse con la pose de aquellas estrellas de cine que tanto admiraba.
Pero aquella noche en la pista de baile se sinti� de lo m�s avergonzado, cuando descubri� que su camisa estaba empapada en sudor.
Preocupado, se examin� en el espejo y descubri� que sus pupilas se hab�an reducido a dos puntitos negros.
Ten�a la misma mirada vidriosa que su padre y sus dos hermanas cuando empezaron a sufrir aquella misteriosa enfermedad.
Sab�a que era solo el principio.
Despu�s vendr�an los temblores, la impotencia y el estre�imiento.
Pero el s�ntoma m�s aterrador ser�a la desaparici�n del sue�o, un insomnio permanente. Y esa especie de coma terminar�a con la muerte.
As� que Silvano acudi� a la unidad del sue�o de la Universidad de Bolonia (Italia) para presentar el suyo como caso de estudio. Aunque no se hac�a ilusiones con cambiar el curso de su enfermedad.
C�mo aprend� a aceptar mi insomnio
Cu�nto tiempo podemos estar sin dormir
En su �rbol geneal�gico
"Me dijo que si dejaba de dormir, en ocho o nueve meses estar�a muerto", me cuenta uno de sus m�dicos, Pietro Cortelli, por tel�fono.
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Image caption El historial familiar de la enfermedad de Silvano se remonta al siglo XVIII, en Venecia.
"Le pregunt� c�mo pod�a estar tan seguro. Y �l me recit� su �rbol geneal�gico desde el siglo XVIII de memoria", recuerda.
En cada generaci�n hubo un miembro de su familia que enfrent� esa misma suerte.
Tal como lo predijo, Silvano muri� un par de a�os despu�s.
Pero don� su cerebro a la ciencia, con la esperanza de que con �l se arrojara algo de luz sobre el extra�o desorden que hab�a plagado su familia.
�En qu� consiste esa rara enfermedad? �Qu� ocurre en el cerebro y el cuerpo de aquellos que la sufren?
Es un misterio que solo ahora los investigadores est�n empezando a entender en toda su complejidad.
Y est�n desarrollando un prometedor f�rmaco que podr�a, quiz�, ayudar a tratarla.
Pero como el insomnio familiar fatal (FFI, por sus siglas en ingl�s) es una enfermedad hereditaria, conocerla m�s implica tambi�n hacer frente acuestiones �ticas.
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Image caption Las familias portadoras del gen simplemente no quieren saber si podr�n desarrollar la enfermedad o no.
Por ejemplo, si por los genes que heredas pudieras desarrollar este extra�o desorden, �querr�as que te informaran de ello?
El paciente cero
La familia de Silvano luch� en silencio contra el insomnio familiar fatal hasta que hace 15 a�os decidi� cont�rselo al escritorD.T. Max.
A partir de ello, el autor escribi� el libro The Family Who Couldn"t Sleep ("La familia que no pod�a dormir"), en el que retrata a una estirpe que vive con miedo a sus propios genes.
En busca del "paciente cero" en el �rbol geneal�gico, Max lleg� hasta un doctor veneciano del siglo XVIII.
El m�dico sufr�a constantemente un sopor que lo paralizaba. Un sobrino suyo, llamado Giuseppe, hered� el mismo destino. Y �ste transmiti� la enfermedad a sus hijos Angelo y Vincenso, y estos a sus hijos, nietos y bisnietos.
La familia nunca hablaba de ello, por miedo a tentar a la suerte.
Pero todo cambi� en la d�cada de 1980, cuando Silvano empez� a desarrollar los s�ntomas.
Su sobrina se hab�a casado con un doctor llamado Ignazio Roiter. �ste, como buen hombre de ciencia, convenci� al t�o de su esposa para que visitara la famosa cl�nica del sue�o del doctor Elio Lugaresi en la Universidad de Bolonia.
All� trabajaba Pietro Cortelli, uno de los m�dicos que lo trat� y ahora me cuenta el caso. Los doctores Roiter y Cortelli decidieron tratar de resolver juntos el misterio que envolv�a a la enfermedad.
A pesar de que sus esfuerzos no pudieron salvar a Silvano o a otros miembros de su familia que sucumbieron ante el mal, tras decenas de pruebas lograron llegar hasta el culpable.
El inicio de todo estaba en una prote�na deformada del cerebro llamada pri�n, producto de una peque�a mutaci�n gen�tica.
Por alguna raz�n, se multiplican cuando el que los porta llega a los 50, y afectan a las neuronas.
Son de la familia de la enfermedad de Creutzfeldt�Jakob (CJD, por sus siglas en ingl�s) y la encefalopat�a espongiforme bovina, conocido como mal de las vacas locas, tambi�n causadas por priones.
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Image caption La mutaci�n causa un da�o irreversible al t�lamo, que organiza todas nuestras respuestas aut�nomas al entorno.
Pero mientras la CJD deja la superficie del cerebro como un queso suizo, la condici�n de Silvano afecta directamente a algunas partes del t�lamo, en el centro mismo del cerebro.
Normalmente esta estructura neuronal tiene la forma de una nuez, pero la de Silvano parec�a plagada de gusanos.
Tras a�os de investigaciones, hoy los cient�ficos pueden explicar c�mo el da�o a este tejido neuronal puede desatar una constelaci�n de s�ntomas, cada cual m�s desconcertante.
Sabemos, por ejemplo, que este n�cleo organiza todas nuestras respuestas aut�nomas al entorno; esto es, controla la temperatura, la presi�n sangu�nea o la frecuencia card�aca.
As� que cuando se da�a es como si se estropeara nuestra calefacci�n central, como si nuestras tuber�as tuvieran de pronto una fuga, como si las ventanas se abrieran de golpe y la m�sica sonara a todo volumen.
Todo se vuelve un caos.
Perder la conciencia
Otra consecuencia es el insomnio. El cuerpo de los que padecen la enfermedad no termina de preparse para una noche de sue�o.
Para ello, la presi�n sangu�nea deber�a disminuir, por ejemplo. Pero la presi�n sangu�nea de quienes sufren el mal permanece anormalmente alto.
"Si el sistema nervioso simp�tico est� desequilibrado, por supuesto que tienes insomnio", dice Cortelli, quien present� sus ideas en una reciente edici�n de la revista cient�fica Sleep Medicine Reviews.
Debido a todos estos desarreglos, los ritmos del cerebro se alteran completamente.
Durante la noche normalmente experimentamos ciclos de sue�o REM, en los que los ojos se mueven r�pidamente, y fases de un sue�o m�s profundo.
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Image caption El cuerpo de las personas afectadas por FFI no puede prepararse para dormir.
Durante esta segunda fase, la oscilaciones de baja frecuencia de la actividad el�ctrica atraviesan el c�rtex, el manto de tejido nervioso que cubre los hemisferios cerebrales.
Esto parece calmar la actividad coordinada consciente que solemos tener mientras estamos despiertos.
Asimismo, cumple con una importante labor de mantenimiento y de consolidaci�n de recuerdos.
�Y qu� parte de nuestro tejido neuronal es el que organiza todo esto? El t�lamo.
A falta de este regulador de intensidad, el cerebro de los pacientes con insomnio familiar fatal siempre se mantiene despierto.
Y, por lo tanto, nunca logran sumirse en un profundo y reparador sue�o, dice Angelo Gemignani, de la Universidad de Pisa, en Italia.
El cient�fico ha demostrado que los pacientes con FFI no cuentan con ese importante patr�n cerebral.
Sin esas ondas lentas, lo m�s parecido al sue�o normal que un paciente que sufre insomnio familiar fatal puede tener es un estupor sin sentido.
En esas circunstancias, en las que no est� completamente dormido pero tampoco es consciente del todo, puede recrear sus actividades cotidianas sin darse cuenta.
Cortelli recuerda por ejemplo a una mujer, Teresa, que pod�a en ese estado hacer el gesto de cepillar el pelo a alguien.
En su d�a a d�a era peluquera.
El paciente que rompi� el molde
Pero hubo un paciente que demostr� que hab�a formas de mitigar los efectos de la enfermedad.
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Image caption En algunos casos la persona cae en una especie de estupor sin sentido, en el que puede recrear sus actividades cotidianas sin darse cuenta.
Joyce Schenkein, una psic�loga del Touro College de Nueva York, EE.UU., conoci� a Daniel -nombre ficticio- no a trav�s de su trabajo, sino en un servicio de mensajer�a en l�nea en la d�cada de 1990.
"Era muy inteligente, un chico brillante y muy divertido", recuerda.
As� que terminaron manteniendo una relaci�n de amistad a distancia.
Daniel era portador del gen del FFI y estaba dispuesto a probar todos los tratamientos potenciales posibles para frenar la enfermedad.
Algunos fueron relativamente exitosos, como cuando logr� dormir cuatro horas seguidas mientras flotaba sobre agua salada caliente, dentro de una especie de cris�lida hinchable.
Pero cuando despert� tuvo que enfrentar unas alucinaciones terribles, incluida la que le llev� a dudar si segu�a vivo o hab�a muerto.
Aunque ninguno de los tratamientos fue definitivo, Daniel vivi� m�s de lo que predijo su diagn�stico.
Y Schenkein escribi� sobre su caso en una revista m�dica con la esperanza de que sirviera para extender la vida de otros pacientes.
Ensayo cl�nico
El a�o pasado Roiter y sus colegas anunciaron el ensayo cl�nico de un nuevo f�rmaco con el que esperaban evitar o al menos desacelerar la formaci�n de priones.
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Image caption Por ahora no una respuesta m�dica para la condicion. Pero los cient�ficos siguen busc�ndola.
Llevar a cabo un ensayo cl�nico y no herir la sensibilidad de las familias no es una cuesti�n sencilla.
Antes que nada los cient�ficos tuvieron que examinar gen�ticamente cada uno de los miembros de la familia para determinar qui�n portaba la mutaci�n.
De estos seleccionaron a 10 de entre 42 y 52 a�os.
Pero el problema fue que muchos miembros de la familia no quisieron saber el resultado de los an�lisis.
Aunque estudiar su caso fuera a aportar evidencias para un posible medicamento futuro, aseguraban que saber que desarrollar�an el s�ndrome empa�ar�a cada minuto de sus vidas.
Por ello, los cient�ficos decidieron proveer el tratamiento tambi�n a 15 miembros que no est�n en riesgo de desarrollar la enfermedad.
As� ninguno de los participantes del ensayo sabr�a qu� destino le esperaba.
Sin aplicarles el tratamiento, el doctor Forloni predice que al menos cuatro de los 10 portadores de la mutaci�n sucumbir�n ante la enfermedad en la siguiente d�cada.
Y aunque no la desarrollen, no se puede descartar el factor suerte, dice el cient�fico.
Por ello, el ensayo sigue siendo controvertido.
La sobrina de Silvano cont� que entraba cada noche a la habitaci�n de su madre para comprobar que estaba dormida y no mostraba los primeros signos de insomnio.
Era "una esp�a en su propia casa", dec�a.
Si la f�rmaco funciona, terminar�a con este tipo de pesadillas. Para los pacientes ser�a el principio de un futuro m�s tranquilo.
http://www.bbc.com/mundo/noticias/2016/01/160124_vert_fut_insomnio_familiar_fatal_yv
