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Científicos encuentran mutación genética que bloquea la entrada del VIH al organismo




11/08/2016 - 10:53:21
EMOL.- Cient�ficos del Instituto espa�ol de Investigaci�n del Sida IrsiCaixa han identificado una mutaci�n gen�tica en personas con sida que bloquea la entrada del VIH en c�lulas del sistema inmunitario, al impedir la producci�n de una prote�na que facilita su penetraci�n en el organismo.

El estudio, que publica la revista cient�fica Nature Communications, permite demostrar que esta mutaci�n gen�tica impide la producci�n de la prote�na Siglec-1, que facilita la penetraci�n del Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH) en las c�lulas mieloides, lo que abre la puerta a desarrollar f�rmacos complementarios a los actuales que bloqueen esta prote�na sin sufrir efectos secundarios. El trabajo fue realizado por investigadores del Instituto de Investigaci�n del Sida IrsiCaixa, un entidad espa�ola de colaboraci�n p�blico y privada, y la Universidad de Lausanne (Suiza), junto con los grupos de estudio de la cohorte suiza SHCS y la norteamericana MACS.

"El estudio de la gen�tica humana y de las personas que carecen de un receptor de manera natural nos puede dar mucha informaci�n sobre futuras terapias a desarrollar", destac� Nuria Izquierdo-Useros, investigadora de IrsiCaixa que colidera el estudio junto con Amalio Telenti, del Instituto Craig Venter en California. Un mecanismo clave en el proceso de diseminaci�n del VIH en el organismo es la infecci�n de sus c�lulas diana, los linfocitos T-CD4, a trav�s de las c�lulas del sistema inmunitario denominadas mieloides.

Este proceso, que se conoce como transinfecci�n, ocurre cuando el virus penetra en las c�lulas mieloides, se refugia en su interior y desde ah� infecta a los linfocitos T-CD4. El estudio de los cient�ficos identifica ahora por primera vez en personas infectadas por el VIH una variante gen�tica que impide la producci�n de Siglec-1, el receptor que permite esta entrada del virus en las c�lulas mieloides y su subsiguiente transinfecci�n a los linfocitos T-CD4. Los investigadores concluyen que esta variante confirma la posibilidad de utilizar a Siglec-1 como posible diana terap�utica de nuevos f�rmacos, ya que su ausencia no tiene ninguna consecuencia cl�nica aparente en los pacientes.

La presencia de la mutaci�n gen�tica detectada en este estudio es muy poco frecuente, ya que se estima que s�lo un 1,3% de la poblaci�n europea la tiene en al menos una de sus dos copias de 23 cromosomas, y aproximadamente un 0,05% la tiene en las dos. A pesar de esta frecuencia tan baja, el estudio publicado en Nature Communications permite identificar por primera vez que hay pacientes infectados por el VIH que, de manera natural, carecen de esta v�a de dispersi�n viral. En concreto, los investigadores consiguieron localizar a 97 personas que ten�an la mutaci�n en una de sus dos copias de cromosomas y a dos que la ten�an en ambas.

Tras estudiar en el laboratorio el efecto de estas alteraciones en c�lulas extra�das de los pacientes, los cient�ficos comprobaron que la mutaci�n reduce la capacidad de las c�lulas mieloides de capturar el virus y transferirlo a los linfocitos T-CD4. El trabajo investig� en dos grandes grupos de pacientes con VIH, en Suiza y en Estados Unidos, si la presencia de esta mutaci�n se puede asociar a una determinada evoluci�n de la enfermedad, pero habr� que seguir realizando estudios que identifiquen a m�s portadores de la mutaci�n gen�tica para poder sacar conclusiones, seg�n los investigadores.

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