Una nueva campa�a busca financiaci�n para investigar el s�ndrome de Sanfilippo y superar el da�o del �caso Nadia�.

Jordi Cruz y Bel�n Zafra eran desconocidos, pero sus vidas se entrelazaron en 2010 a consecuencia de un fat�dico diagn�stico que afectaba a sus respectivos hijos, Sof�a y Pol: estaban afectados por el s�ndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara degenerativa y mortal. Los m�dicos les recomendaron que disfrutaran de sus peque�os el tiempo que pudieran, ya que no exist�a ninguna cura posible, con una esperanza de vida que oscila de los 15 a los 20 a�os.

A�os despu�s, su lucha contin�a y, aunque ahora aparece un poco de luz al final del t�nel con los lentos progresos de la investigaci�n realizada gracias a las donaciones, el tiempo corre en su contra, igual que sucede con otras familias que sufren de cerca esta enfermedad. Adem�s, el revuelo del �caso Nadia� ha supuesto un duro rev�s para las entidades que buscan financiar los estudios m�dicos a trav�s de la solidaridad ciudadana.

Por suerte para ellos, s� que hay gente que ha decidido ayudarles impulsando iniciativas sociales para dar visibilidad a la enfermedad y lograr recaudar algo de dinero para destinar a la investigaci�n. Tras conocer el caso de Bel�n, las fundadoras del proyecto PALANTEYCONDOS, las j�venes gerundenses Mireia Cros y Anna Xifra, decidieron tirar adelante el reto de #PalanteyconPol, con el que han hecho difusi�n y han creado una plataforma en la p�gina Migranodearena.org para que la gente pueda hacer donaciones para la asociaci�n de Sanfilippo Barcelona.

En los pocos d�as que llevan con el reto han recaudado m�s de 200 euros, aunque su objetivo es llegar a los 10.000 euros. Adem�s, el pasado s�bado, el corredor e ironman Adri� Cruz particip� en una carrera solidaria de doce horas en Can Drag� para dar visibilidad a la investigaci�n de la enfermedad.

�Con el dinero se pueden salvar vidas de afectados por el s�ndrome de Sanfilippo, eso seguro�, asegura Bel�n, feliz por iniciativas como estas, pero enfadada con la administraci�n por �permitir que el protocolo est�, muchas veces, por encima del tiempo que tienen los ni�os para intentar mejorar su calidad de vida o, directamente, salvarla�.
Un golpe a la vida

Bel�n y su marido recibieron el diagn�stico en una consulta de Terrassa y restaron inm�viles, llorando, en el aparcamiento del hospital a consecuencia del shock. Este s�ndrome tan poco conocido es una enfermedad rara degenerativa y mortal, en la que a las c�lulas del paciente les falta una enzima (prote�na), lo que impide la degradaci�n y eliminaci�n de glucosaminoglicanos, que terminan por copar las c�lulas y acaban con la vida del enfermo.

Jordi y su familia pasaron algunos a�os antes por la misma situaci�n, desesperados al darse cuenta de que apenas hab�a estudios, investigaciones o asociaciones en las que pudieran apoyarse. Hasta el punto de que fueron los propios padres los que impulsaron la primera asociaci�n espa�ola para luchar contra el s�ndrome de San Filippo (Asociaci�n Sanfilippo Espa�a ahora MPS Espa�a).

Por si la enfermedad no fuera ya complicada, hay cuatro tipos de Sanfilippo (A,B,C,D) seg�n la encima afectada del paciente. Eso implica que las investigaciones para encontrar cura para las dos primeras tipolog�as no siguen los mismos par�metros que las dos �ltimas, m�s dif�ciles de tratar. Sof�a, hija de Jordi, tiene diagnosticado un Sanfilippo A, mientras que Pol, hijo de Bel�n, es portador de un Sanfilippo C.

Se calcula de manera orientativa que en todo el mundo hay unos 2000 casos diagnosticados, de los que m�s de 70 est�n en Espa�a. Desde que se fundaron como asociaci�n, y junto a las dem�s entidades con las que conforman el llamado consorcio Hands, ya han recogido 1.200.000 euros que han podido invertir en las l�neas de investigaci�n antes citadas para el Sanfilippo C yD.

Terapia g�nica, �la salvaci�n?

En una d�cada, la enfermedad ha pasado a ser protagonista de nuevas y esperanzadoras investigaciones con terapia g�nica, soluci�n que para muchos m�dicos es la clave para este tipo de dolencias. Eso se ha podido hacer gracias a las recaudaciones y donaciones que se han hecho a trav�s de las asociaciones. En Espa�a ya son tres. A la fundada por Jordi hace a�os, MPS Espa�a, de la que ahora es el Director y ahora Representante de la Federaci�n Espa�ola de Enfermedades Raras en Catalu�a, hay que unirle la creada por Bel�n en 2010, Asociaci�n Sanfilippo Barcelona, y la madrile�a Fundaci�n Stop Sanfilippo.

La investigadora de la UAB y catedr�tica de Bioqu�mica y Bilog�a Molecular, y directora del CBATEG, F�tima Bosch, fue de las primeras en trabajar en nuestro pa�s la terapia g�nica para los casos de Sanfilippo A y B. Con esta estrategia se intenta modificar gen�ticamente las c�lulas afectadas mediante una introducci�n de una copia correcta del gen mutado, utilizando vectores virales o no virales como veh�culos.

En todo el mundo hay m�s de 2.000 casos de s�ndrome Sanfilippo diagnosticados

�Esta terapia ofrece la posibilidad de eficacia terap�utica durante a�os y, muy probablemente, durante toda la vida del paciente, tras una inyecci�n �nica del producto. Por eso creemos que es la soluci�n ideal�, explica Bosch. Tras cuatro a�os con primeros resultados, la docente explica que se espera poder hacer los primeros ensayos cl�nicos con pacientes de Sanfilippo tipo A en el 2017.

Mientras las primeras investigaciones y resultados con los Sanfilippo A y B salen a la luz, Bel�n asegura que no pod�a esperar a que pasaran m�s a�os hasta llegar al tipo C, el que sufre su hijo. En esta tipolog�a de Sanfilippo, la enzima mutada es una enzima integrada en la membrana de los lisosomas, lo que implica que para contrarrestar la enfermedad haya que corregir un alto porcentaje de las c�lulas del sistema nervioso central (cerebro) para garantizar su funcionalidad, lo que hace que el proceso sea mucho m�s complicado.

La terapia g�nica es la soluci�n ideal para este tipo de enfermedades
F�tima Bosch
Investigadora de la UAB

Es por ello que la madre de Pol, como en su d�a hizo Jordi, se movi� por su cuenta para contactar con investigadores que pudieran llevar a cabo investigaci�n primaria y ensayos para el tipo C, y en la b�squeda fue donde conoci� al doctor Bryan Bigger, de la Universidad de Manchester, que es el que dirige una de las l�neas de investigaci�n m�s avanzadas en este sentido. Tras probar con ratones y primates, las �ltimas investigaciones ya se hacen con una colonia de ovejas (tienen un cerebro similar al de los humanos) y, una vez conocidos los resultados, se espera que tambi�n se puedan hacer los primeros ensayes cl�nicos con pacientes.

Todas las l�neas de investigaci�n abiertas- tambi�n hay en el Hospital de Cruces, en Baracaldo, en Estados Unidos o en Francia- son la esperanzadora luz que esperan las familias afectadas despu�s de a�os de desgaste. �No hay forma de digerir todo lo que te pasa, y menos cuando has disfrutado de tu hijo sano y ves que cada vez va a menos�, asegura Bel�n.

Y es que el s�ndrome de Sanfilippo tiene una detecci�n compleja, normalmente entre los 2-5 a�os, y posee tres etapas en el proceso de desarrollo, que empieza con trastornos del habla e hiperactividad, contin�a con la p�rdida total de habla y la imposibilidad de comer sin ayuda, y termina con la imposibilidad de caminar, la necesidad de ayudas respiratorias y la atenci�n las 24 horas del d�a.

El coste econ�mico y emocional: matrimonios rotos

Todas estas atenciones tienen un coste econ�mico muy elevado para las familias, que en, algunos casos, puede superar los 1.000 euros al mes ya que hay vitaminas y otros medicamentos que no entran por la Seguridad Social. Las ayudas que reciben por la Ley de la Dependencia no alivian estos gastos, que tienen otros asociados como las fisioterapias u otro tipo de complejas atenciones a medida que avanza la enfermedad. Pero hay otro da�o que es todav�a m�s irreparable: el desgaste emocional que termina, tambi�n en la mayor�a de casos, por romper familias.

Los casos de Jordi y Bel�n tambi�n son significativos por esta cuesti�n ya que ambos se vieron obligados a poner punto y final a sus matrimonios. �No hay una noticia m�s dura en la vida que saber que vas a perder a tu hijo, en el momento en el que eso entra en casa te cambia el car�cter, y la impotencia y la rabia salen en casa�. Zafra reconoce vivir �obsesionada con la enfermedad de Pol�, un desgaste que tambi�n termin� por pasarle factura cuando le diagnosticaron a ella un c�ncer de mama hace un a�o del que ahora se ha recuperado. �S� que iba a contrarreloj, que mi hijo se mor�a y no fren�. Al final, mi cuerpo lo hizo por m�, y me fren� en seco�.

Afectados por el �caso Nadia�

Por si fuera poco, los padres que viven una situaci�n parecida ahora tienen que hacer frente al revuelo medi�tico generado por el �caso Nadia�, despu�s de que se descubriera la mentira de una familia que aprovech� la enfermedad de su hija para sacar provecho del dinero recibido. �Nos afecta en parte, pero debemos mirar siempre adelante y es que ahora se habla m�s de enfermedades raras y los donantes de siempre siguen siendo donantes contentos con la labor que se realiza. Estos casos son aislados y siempre tenemos que mirar hacia adelante pensando en positivo� relata Cruz.

Bel�n tambi�n se muestra muy enfadada por todo lo que ha supuesto este caso, �al que los medios le est�n dando una atenci�n desmesurada. Somos muchas familias que s� que necesitan ese foco medi�tico para hacer visibles unas enfermedades que poca gente conoce y, por tanto, tienen poca financiaci�n�. Zafra hace un llamamiento a que la gente que quiera colaborar con su asociaci�n se ponga en contacto con ella ya que le faltan voluntarios.

La evoluci�n de Sof�a y Pol

A pesar de las noticias alentadoras que van llegando con el paso de los a�os, hay que tener en cuenta que el campo de investigaci�n de la enfermedad todav�a es relativamente nuevo y est� en continua evoluci�n, por lo que todav�a es temprano para saber cu�les ser�n a corto plazo las consecuencias de estas investigaciones. Pol cumplir� en unos meses 14 a�os, y a pesar de que su enfermedad avanza y ya ha entrado en una segunda fase, Bel�n tiene claro que sigue luchado �por salvarle la vida�. La madre confiesa emocionada que su deseo ser�a que �Pol me pudiera explicar todo lo que hace, saber c�mo hubiera sido mi hijo ahora ya que con 14 a�os es como si tuviera 4. Y eso es algo que ya me va a quedar para toda la vida�

Sof�a, hija de Jordi Cruz, cumplir� en febrero 19 a�os. Ella est� en la fase m�s avanzada de la enfermedad, va en silla de ruedas, no tiene movilidad ni es consciente de lo que sucede a su alrededor y debe estar vigilada las 24 horas del d�a. Los m�dicos no auguraban que pasara de los 17 a�os de vida. �Mientras hay vida hay esperanza y haremos todo lo que est� en nuestras manos para que tenga la mejor calidad de vida posible�, asegura Jordi, que tambi�n tiene un sue�o: �Para m� el top de todo ser�a que Sof�a llegara a probar alguna de las terapias, ver como mi hija ha tenido una oportunidad para luchar�. Y es que Jordi tiene claro que, al final, �ni�os como Pol, Sof�a y muchos m�s son los que han hecho que tengamos lo que hay ahora. Gracias a ellos alg�n d�a la enfermedad podr� ser combatida.
Mi deseo es ver que Sof�a ha tenido una oportunidad para luchar

Jordi Cruz
Fundador MPS Espa�a

Se calcula que el S�ndrome de Sanfilippo ser� diagnosticado a uno de cada 70.000 nacimientos. El objetivo de las asociaciones y de los padres que las han fundado o que forman parte de ellas es que en un futuro no muy lejano esta enfermedad tenga una cura para que otras familias que reciban el mismo diagn�stico que ellos tuvieron que escuchar un d�a, puedan ver en sus ordenadores casos de ni�os que se han podido curar o que, en el peor de los casos, hayan podido detener a tiempo la enfermedad. Sanfilippo es una de las m�s de 7.000 enfermedades raras (en solo ocho a�os se han incrementado en m�s de mil) que hay en el mundo, por lo que todos ellos reclaman no caer en el olvido y que les tengan presentes. De paciencia van, por desgracia, m�s que sobrados. Ahora les falta tiempo y atenci�n.

LA VANGUARDIA
Albert Dom�nech
http://www.lavanguardia.com/vida/20161220/412728249161/lucha-familias-espanolas-sindrome-sanfilippo.html