Científicos identifican un nuevo gen causante del hipocrecimiento en las personas
14/07/2017 - 15:54:27
EMOL.- Un equipo de investigadores ha identificado un nuevo gen implicado en una forma de hipocrecimiento caracterizado por talla baja y manos peque�as en humanos, lo que abre la puerta a futuros tratamientos.
Los resultados publicados en la revista Genetics in Medicine, detallan que los pacientes afectados, adem�s de talla baja, presentan manos peque�as, explica a Karen Heath, del Hospital La Paz de Madrid y coordinadora de esta investigaci�n. Esta patolog�a se incluye en el grupo de las displasias esquel�ticas, un grupo de enfermedades cong�nitas raras que afectan al crecimiento �seo y del cart�lago.
Para llegar a sus conclusiones, los investigadores utilizaron t�cnicas de secuenciaci�n masiva y convencional en 668 pacientes, 357 de ellos con talla baja desproporcionada (la displasia esquel�tica altera la proporci�n normal entre la longitud de las extremidades superiores y la talla) y 311 con talla baja idiop�tica. El trabajo describe por primera vez la identificaci�n de dos mutaciones en el gen NPPC en pacientes con talla baja y manos peque�as en dos familias independientes, una espa�ola y otra de Brasil, con cuatro y dos miembros afectados, respectivamente.
Si bien este gen ya era conocido, es la primera vez que dos mutaciones de este se vinculan como causa molecular de este tipo de displasia esquel�tica, a�ade Heath. El gen NPPC produce un p�ptido -peque�a mol�cula- llamado C-Natriur�tico que interviene en el desarrollo esquel�tico.
Los autores sugieren que el tratamiento con an�logos del citado p�ptido podr�a ser "un enfoque terap�utico prometedor"; este tratamiento est� en fase de ensayo cl�nico para la acondroplasia, la displasia esquel�tica m�s frecuente, seg�n una nota del Hospital La Paz y Ciberer.
