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Cuál es el raro trastorno genético que lleva a ser demasiado amigable con extraños




24/07/2017 - 21:11:52
INFOBAE.- Al momento de abordar el s�ndrome de Williams � la condici�n gen�tica que afecta la funci�n cardiovascular, percepci�n visual, destreza, crecimiento y habilidad para aprender � los especialistas suelen concentrarse en los aspectos m�s duros del trastorno pero acostumbran dejar de lado el costado emocional de la alteraci�n.

Tambi�n llamado monosomia 7, el s�ndrome de Williams es causado por una p�rdida de material gen�tico en el cromosoma 7 y fue descrito por primera vez en 1961 por el cardi�logo neozeland�s John Williams y paralelamente por el pediatra alem�n Alois Beuren.

El trastorno de origen gen�tico no hereditario afecta igualmente a hombres y mujeres y no tiene preferencia �tnica. Sus s�ntomas m�s destacados consisten en un retraso general en el desarrollo mental y un estrechamiento de la aorta en la cercan�as del coraz�n.


Pero sin lugar a dudas es la apariencia facial denominada "�lfica" con un alargamiento de las facciones caracterizado por una boca ancha, nariz respingada, ment�n reducido y la hinchaz�n presente en el contorno de los ojos � con un patr�n inusual de iris en forma de estrella � son los rasgos que suelen distinguir a quienes padecen de s�ndrome de Williams.

Un nuevo libro detalla la vida de una familia con un integrante afectado por dicha condici�n gen�tica. "El ni�o que amaba demasiado" de la autora Jennifer Latson busca explorar el costado humano de aquellos que viven sus vidas con el s�ndrome y que sienten un deseo inagotable por el contacto humano de tipo amistoso, algo que la escritora ha dado en llamar "un anhelo constante por conectar con otros".

Tan poderosa es dicha compulsi�n que la rutina diaria de quienes padecen la mencionada condici�n gen�tica se puede ver marcada por demostraciones abruptas de afecto hacia desconocidos, las cuales pueden llegar a generar reacciones negativas en un mundo donde dicho comportamiento puede ser mal recibido.


Las personas con s�ndrome de Williams suelen declararle su afecto a personas que cruzan su camino en la calle y en muchos casos estas muestras de cari�o pueden representar verdaderas invasiones a los espacios personales con gestos de cercan�a como abrazos.

Debido a la rareza de la condici�n y al hecho de que seg�n estimaciones afecta a solo 1 entre 10.000 personas, poco se conoce a nivel masivo de la alteraci�n gen�tica.

El cuadro cl�nico est� marcado por un conjunto de patolog�as m�dicas espec�ficas, trastornos psicol�gicos y signos externos que se manifiestan durante el desarrollo del individuo y usualmente no antes de los 3 a�os.


Adem�s de frecuentes problemas card�acos, dificultades en el desarrollo del lenguaje expresivo y en la comprensi�n son parte de los s�ntomas m�s comunes. Pero tambi�n lo es un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, adem�s de un destacable nivel de empat�a.

Las anomal�as en el cerebro de quienes padecen este s�ndrome son contrarias a las del autismo y por lo general quienes padecen de Williams suelen poseer destacables habilidades sociales.

Las personas con s�ndrome de Williams suelen sentir pasi�n por la m�sica y se cree que el mismo Wolfgang Amadeus Mozart padec�a de dicho trastorno. Su estrabismo, la mala disposici�n de sus dientes, y su corta estatura de solo 1,50 metros son algunos de los rasgos que llevaron a expertos a suponerlo.


Adem�s, distintos indicios biogr�ficos que se�alan su hiperactividad, el uso recurrente de lenguaje escatol�gico y su afici�n por tocar repetidamente a quien estaba a su lado servir�an como una confirmaci�n adicional.

La comprobada hiperacusia del m�sico que hac�a que no pudiese tolerar el ruido de una trompeta si no estaba acompa�ada por una orquesta, lo acercar�a a un paciente son s�ndrome de Williams.

El hecho de que el aclamado compositor de 17 �peras � entre tantas otras piezas musicales � no pudiese siendo ya adulto administrar su econom�a o simplemente atarse los zapatos, es una muestra m�s de la desconexi�n entre el desarrollo mental y el extraordinario talento musical de Mozart.

En su libro, Latson narra la vida de Eli, un ni�o con el que la autora tom� contacto a los 12 a�os y con quien pas� 3 a�os a su lado intentando conocer la vida �ntima de una persona con s�ndrome de Williams. Las conversaciones que logr� grabar junto a su madre y abuela � quienes lo criaron sin un padre presente � sirven como una ventana a un mundo a�n hoy desconocido para muchos.

Gayle, el pseud�nimo adoptado por la madre en el libro para proteger su identidad, es quien m�s padece los encontronazos de su hijo con la realidad, dado que muchas personas no se muestran interesadas en devolver el afecto que este tiene para dar.

Un an�lisis del libro hecho por el peri�dico The Washington Post destaca el costado m�s doloroso de vivir como Eli, con un relato que deja en evidencia los constantes intentos del ni�o por establecer un contacto �ntimo con todo el que se cruza.


Latson destaca c�mo la naturaleza humana lleva a marcar desde el primer momento los l�mites en lo que hace a la intensidad afectiva que estamos dispuestos a ofrecer en una relaci�n y sobre todo el grado de cercan�a que estamos abiertos a establecer con otros.

Es precisamente esa l�nea imaginaria la que no pueden trazar quienes padecen de s�ndrome de Williams, con el consecuente deseo de entablar nuevas amistades constantemente y la dura realidad del rechazo que suelen encontrar a diario.

La autora resalta el hecho de c�mo afecta el contexto social en las personas que padecen Williams. Comparte que, por ejemplo, quienes viven en Jap�n suelen ser recibidos de manera mucho m�s hostil que sus contrapartes en los EEUU, en parte debido a la tradici�n cultural asi�tica que alienta un comportamiento m�s reservado y con mayor respeto por el espacio personal y la privacidad.

"The Boy Who Loved Too Much", el libro de 290 p�ginas escrito por Jennifer Latson y publicado en ingl�s por Simon & Schuster se encuentra disponible a la venta en EEUU por USD 26.

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