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Descubren más de 70 variantes genéticas que elevan riesgo de cáncer de mama


23/10/2017 - 15:34:52
Emol.- En un nuevo análisis del cáncer de mama, científicos han detallado 72 nuevas variantes genéticas que exacerban el riesgo de desarrollar esta patología y que han sido identificadas en un estudio divulgado este lunes por la revista Nature.

Del total, 65 son variantes "comunes" que predisponen al cáncer de mama y otras 7 influyen específicamente en el cáncer de pecho negativo para el receptor de estrógeno. El profesor Doug Easton, de la Universidad británica de Cambridge y uno de los investigadores líderes del estudio, señaló que los hallazgos amplían de manera "significativa" el "entendimiento de la base heredada del cáncer de pecho".

Este tumor está originado por complejas interacciones entre el entorno y un gran número de variantes genéticas, como las llamadas BRCA1 y BRCA2, que comportan un alto riesgo de desarrollar la enfermedad, y otras más comunes que conllevan un peligro menor. En total analizaron información genética de 275 mil mujeres, de las que 146 mil habían sido diagnosticadas con cáncer de mama. Ante esto, el experto indicó que "hay algunas pautas claras en las variantes genéticas que deberían ayudar a comprender por qué algunas mujeres están predispuestas a padecer cáncer de pecho, y qué genes y mecanismos están involucrados".

La mayoría de las variantes encontradas por OncoArray no se detectaron dentro de los genes, sino en las regiones de los genomas que regulan la actividad de los genes cercanos. "Dada la magnitud de los estudios, esperábamos hallar muchísimas nuevas variantes de cáncer de pecho, pero los estudios nos dicen mucho más sobre qué genes están implicados, revelando genes de los que previamente no se sospechaba y mecanismos genéticos que subyacen a la carcinogénesis del pecho", apuntó Peter Kraft, de la universidad de Harvard.

Un 70% de los casos son cánceres positivos para los receptores de estrógenos, lo que implica que las células cancerosas tienen una proteína, llamada receptor, que responde a la hormona femenina estrógeno, posibilitando el crecimiento del tumor.

No obstante, no todas las células cancerosas portan ese receptor, y esos se conocen como tumores negativos para los receptores de estrógenos.

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