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¿Un viajero del siglo XVII propagó un gen que produce cáncer?




21/05/2018 - 12:52:29
BBC Mundo.- Mar�a Isabel Achatz a�n estaba terminando sus estudios de medicina en Sao Paulo, Brasil, a fines de la d�cada de 1990 cuando conoci� a una paciente que cambiar�a para siempre no solo su carrera, sino tambi�n su vida.

Era una mujer que hab�a sido diagnosticada con c�ncer seis veces, todos tumores primarios, sin aparente relaci�n el uno con el otro.

Achatz sospech� entonces que se trataba de una manifestaci�n del s�ndrome de Li-Fraumeni, una predisposici�n gen�tica que propicia una amplia gama de c�nceres en la misma familia.

"Habl� con mis supervisores y mencionaron que (en ese momento) solo hab�a 200 casos de esa enfermedad en el mundo", le cuenta la doctora al servicio de la BBC en portugu�s.

El caso no fue resuelto al final, pero a�os m�s tarde la sospecha llev� a Achatz a descubrir una mutaci�n gen�tica que revel� que la existencia del s�ndrome de Li-Fraumeni en las regiones del sur y sudeste de Brasil era mayor que en cualquier otra parte del mundo.

Tambi�n pudo rastrear casos de diferentes familias en varias ciudades que ten�an un antepasado com�n: un arriero que vivi� en el siglo XVIII.

"Guardi�n del genoma"

El s�ndrome de Li-Fraumeni se desencadena por una mutaci�n en un gen llamado TP53, que los m�dicos consideran una especie de "guardi�n" de nuestro genoma.

"Cuando las c�lulas se dividen y hay un error, el cuerpo necesita corregir el error para que la c�lula no permanezca alterada o para matarla. El c�ncer ocurre cuando el organismo no puede hacer eso y las c�lulas da�adas proliferan", explica Maria Nirvana Formiga, coordinadora del Departamento de Oncogen�tica del Centro de C�ncer AC Camargo, de Sao Paulo.

Fue en el mismo hospital donde Achatz diagnostic� a por lo menos a 35 pacientes con el s�ndrome en su primer a�o trabajando all�.

"Me dec�an que estaba loca, pero vi que algo diferente estaba sucediendo", afirma.

El TP53 ejecuta varias tareas durante el ciclo celular y una de ellas impide que las c�lulas anormales proliferen y generen tumores.

"B�sicamente, una persona con Li-Fraumeni tiene una probabilidad mucho mayor de desarrollar c�ncer en ciertas partes del cuerpo en comparaci�n con la poblaci�n general", explica Formiga.

Un portador de la mutaci�n puede tener un tumor o incluso varios, como el primer paciente de Achatz, o nunca desarrollar la enfermedad.

Sin embargo, es muy com�n que tengan un historial de varios familiares muertos por causa de tumores.

Los casos m�s comunes son c�ncer de mama antes de los 35 a�os, sarcomas (c�nceres raros que se desarrollan en los m�sculos, huesos, nervios, cart�lagos, tendones, vasos sangu�neos y tejidos grasos y fibrosos) antes de los 45 a�os, as� como leucemia o tumores malignos en el sistema nervioso central.

"Cuando hay parientes con diferentes tumores, consideramos la posibilidad de Li-Fraumeni en esa familia", explica la investigadora.
Antepasado

En la d�cada de 2000, la investigaci�n de Achatz llam� la atenci�n de un colega franc�s que la anim� a investigar la "situaci�n �nica" observada en sus pacientes.

En ese momento, los m�dicos en otras regiones de Brasil tambi�n hab�an registrado diagn�sticos frecuentes del s�ndrome.

Achatz comenz� analizando el gen TP53 en personas que sospechaba que portaban Li-Fraumeni.

La genetista descubri� que la mutaci�n se produjo en una parte diferente del gen, lo que hizo que los casos brasile�os de Li-Fraumeni fueran �nicos en el mundo.

Luego pidi� a sus pacientes que preguntaran a sus familiares si estaban interesados en saber si tambi�n portaban la mutaci�n.

As� fue c�mo la nutricionista Regina Romano descubri� por qu� su familia perdi� tantos miembros a causa del c�ncer.

En la primera reuni�n con la familia, la doctora tuvo una audiencia de no menos de 30 familiares que escucharon una explicaci�n sobre Li-Fraumeni y por qu� necesitaba recolectar muestras de sangre de todos los interesados en someterse a una prueba gen�tica.

Los ex�menes mostraron que la matriarca de la familia ten�a el gen defectuoso, a pesar de que no desarroll� la enfermedad, y que tres de sus cuatro hijos tambi�n lo ten�an y lo transmitieron a sus descendientes.

"Entonces ella me dijo: "este se debe a mi abuelo arriero. Sol�a desaparecer durante seis meses y creo que dej� algunas familias en el camino". Eso me llam� la atenci�n", recuerda Achatz.

Durante el siglo XVIII, los arrieros conduc�an caballos y mulas por el sur de Brasil vendiendo todo tipo de mercanc�as.

La genetista investig� mapas de las rutas m�s comunes e hizo una referencia cruzada de los datos con la ubicaci�n de los pacientes a los que le diagnostic� Li-Fraumeni.

Los dos mapas, dice, "eran id�nticos".

Achatz y sus colegas decidieron investigar el origen de la mutaci�n.

Con material gen�tico de los pacientes, los investigadores compararon caracter�sticas espec�ficas que solo las personas de la misma familia presentar�an y que funcionan como una especie de prueba de paternidad.
Lo arrieros viajaban grandes distancias por el sur y el sureste de Brasil para trasladar mercanc�as.

"En nueve familias encontramos el mismo perfil y la probabilidad de que eso suceda en la poblaci�n general es casi imposible", informa Achatz.

"Se hizo evidente que ten�an un origen com�n, entonces hicimos una hip�tesis hist�rica".

Diferencia regional

La mutaci�n especial del gen TP53 le da a los casos Li-Fraumeni en Brasil diferentes caracter�sticas en comparaci�n con otras partes del mundo, uno de ellos es la probabilidad de desarrollar tumores.

En general, las personas que tienen ese gen en el mundo presentan entre un 90 a 100% m�s de probabilidades de tener c�ncer que la poblaci�n normal.

En Brasil, sin embargo, las mujeres tienen un 78% m�s de probabilidad y entre los hombres es menos del 50%.

En el resto del mundo, las mutaciones gen�ticas en el TP53 a menudo causan casos tempranos de c�ncer: en el 50% de los casos, ocurre antes de los 30 a�os. En Brasil, la probabilidad es del 30%.

"Los portadores brasile�os del gen viven m�s tiempo y tienen m�s probabilidades de tener hijos y transmitir la mutaci�n", explica Achatz.

Eso est� detr�s de la mayor prevalencia de la enfermedad en el sur y sudeste de Brasil: los estudios en dos ciudades (Porto Alegre y Curitiba) mostraron que 1 de cada 300 personas tiene Li-Fraumeni. En todo el mundo, las tasas se estiman entre 1 en 5.000 y 1 en 20.000 personas.

Grandes reuniones familiares

La necesidad de un monitoreo m�dico constante y el origen com�n de la enfermedad condujo a una mayor interacci�n entre las familias afectadas por Li-Fraumeni, incluidos los grupos de Facebook que conectaban a parientes que antes no se conoc�an entre s�.

"El hospital se ha convertido en mi segundo hogar y me encuentro con parientes de otros estados all�. Intentamos programar nuestros ex�menes m�dicos al mismo tiempo", explica Vania Nascimento.

Sus abuelos tuvieron 10 hijos y ocho murieron de c�ncer. En la familia m�s amplia, al menos 20 personas ten�an la enfermedad.

Vania fue la primera de la familia en sobrevivir.

"Cada vez que uno de nosotros mor�a, nos pregunt�bamos qui�n ser�a el siguiente. Nunca entendimos por qu� hab�a tantos casos".

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