Mutantes inmunes a enfermedades infantiles
2016-04-13 - 12:32:17
Los estudios siempre se concentraron en las personas que desarrollan enfermedades genéticas. Ahora vuelcan la mirada hacia las personas que tienen mutaciones pero no las desarrollan.
Científicos en Estados Unidos han identificado individuos aparentemente sanos que, no obstante, presentan mutaciones genéticas asociadas a enfermedades infantiles graves, revela un estudio publicado por la revista británica Nature.
La investigación, liderada por expertos del Hospital Monte Sinaí de Nueva York, analizó 589.306 genomas vinculados a 584 enfermedades mendelianas y descubrió que 13 individuos eran inmunes.
Este amplio estudio genético es la primera fase del llamado Proyecto de Resistencia, iniciado en 2014 por Stephen Friend y Eric Schadt con el objetivo de encontrar "individuos únicos" afectados por "variantes genéticas que deberían provocar enfermedades", explican los autores en un comunicado.
Un conocimiento más profundo sobre la inmunidad de estos sujetos podría dar paso al descubrimiento de mecanismos de defensa naturales ideales para desarrollar nuevos tratamiento contra estas enfermedades, como la fibrosis quística, la hemofilia, la hemocromatosis o la anemia de células falciformes.
Misterio
Los investigadores ignoran aún los motivos biológicos por los que esos casos presentan resistencia, pero será posible aislar las variantes genéticas que les ofrecen protección. A la luz de estos hallazgos, consideran necesario reevaluar las suposiciones existentes respecto a las causas que se establecen entre las mutaciones genéticas y algunas enfermedades graves.
Los desórdenes mendelianos pueden manifestarse a una edad muy temprana y son causados por la mutación de un gen en particular.
La mayoría de los estudios anteriores se han limitado a examinar a individuos que presentaban signos de enfermedades mendelianas y a sus parientes, y olvidaban al reducido número de sujetos sanos que las tienen.
EL DEBER
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