Ellos son ultra raros
28/02/2015 - 13:28:46
ABC.es.- Un resfriado al inicio del curso escolar cambi� la vida de Jos� con tan solo tres a�os. Debilidad, v�mitos, decaimiento, hinchaz�n, fiebre� la preocupaci�n de sus padres por estos s�ntomas les llevaron a acudir a varios hospitales, centros de salud y pediatras sin un diagn�stico claro, mientras el peque�o perd�a la funci�n renal (lleg� a estar al 5 por ciento de funcionamiento). Finalmente, lleg� el resultado con nombre y apellidos: S�ndrome Hemol�tico Ur�mico At�pico, una enfermedad nada com�n que afecta principalmente a los ri�ones y cuya incidencia se estima en dos casos por mill�n de habitantes.
Mireya Carratal�, madre del peque�o, recuerda todav�a el momento en el que los m�dicos le dijeron a ella y a su marido: �O le quitamos los dos ri�ones o se muere�. �No pod�a beber, dej� de hacer vida normal. Ni ir a cumplea�os ni a eventos. Eso s�, no perdi� casi colegio porque as� nos lo propusimos mi marido y yo�, relata. Jos� pas� los siguientes cuatro a�os yendo al hospital, a la m�quina de hemodi�lisis tres veces por semana. Despu�s de hacerle un estudio gen�tico, se supo que nunca podr�a tener un ri��n nuevo. Pero sus padres decidieron seguir investigando por su cuenta debido al poco conocimiento que en ese momento se ten�a de la enfermedad.
Recorrieron Italia, Austria , Canad� y Francia, pero, para su sorpresa, en todos los lugares les aconsejaron a un doctor espa�ol como uno de los mejores en este �mbito: Santiago Rodr�guez de C�rdoba, del Centro de Investigaciones Biol�gicas de Madrid. Tras acudir a �l, consiguieron tener la autorizaci�n de un medicamento que se podr�a combinar a la hora de realizar un transplante. As�, el equipo de Nefrolog�a Infantil del hospital la Fe de Valencia marc� de nuevo otro hito llevando a cabo el primer trasplante pedi�trico con el anticuerpo monoclonal. Jos� ten�a en ese momento siete a�os y ya lleva cuatro con su nuevo ri��n y con su medicina en este centro, al que acude cada 15 d�as. Una situaci�n desde luego alentadora, ya que de las m�s de 6.000 enfermedades raras existentes, apenas 60 cuentan con tratamiento efectivo.
http://www.abc.es/sociedad/20150228/abci-ellos-ultrararos-201502272221_1.html
