Descubren nueva alteración genética que provoca parkinsonismo en menores
30/06/2016 - 18:39:45
EL COMERCIO.COM.- Una investigaci�n internacional ha descubierto una nueva enfermedad minoritaria, una alteraci�n gen�tica que provoca parkinsonismo, una enfermedad neurol�gica grave en edad infantil.
estudio, que ha publicado la revista "Nature Communications", ha sido codirigido por los doctores del Germans Trias Guillem Pintos y Wifredo Coroleu, del Servicio de Pediatr�a del Hospital Germans Trias de Badalona (noreste de Espa�a) y liderado por los departamentos de Genetics and Genomic Medicine y de Cell and Developmental Biology de la University College of London.
La nueva enfermedad es una mutaci�n gen�tica que afecta al funcionamiento de un transportador de manganeso que provoca trastorno neurol�gico degenerativo grave parecido al Parkinson en los ni�os que la sufren. Los pediatras Pintos y Coroleu han descrito uno de los ocho casos que hasta la fecha se conocen en el mundo.
Seg�n inform� el Hospital Germans Trias, el transportador clave en este estudio es el llamado SLC39A14, que tiene una funci�n primordial en el transporte y en el equilibrio del manganeso en el ser humano y tambi�n en otros vertebrados. La acumulaci�n de manganeso produce cambios importantes en la regulaci�n neuromuscular que determina un trastorno del movimiento (diston�a), un proceso que el estudio ha demostrado en el pez cebra.
Es por eso que los m�dicos han bautizado la patolog�a con el nombre de "parkinsonismo-diston�a de inicio infantil con hipermanganesemia". Este trabajo forma parte de la l�nea de investigaci�n cl�nica en enfermedades gen�ticas minoritarias (metab�licas y neuromusculares) que se lleva a cabo en el Servicio de Pediatr�a del Hospital y el Instituto de Investigaci�n Germans Trias.
Esta nueva enfermedad descrita presenta cambios en la resonancia magn�tica cerebral, y alteraciones neurodegenerativas que se pudieron demostrar en las muestras de tejido cerebral obtenidas de un paciente de Germans Trias. El descubrimiento del origen de esta alteraci�n gen�tica ha permitido encontrar un tratamiento eficaz basado en la utilizaci�n del edetato de calcio dis�dico, una sustancia que act�a eliminando el exceso de manganeso de sangre y tejidos.
El deterioro neurol�gico progresivo se puede frenar e incluso revertir mediante este tratamiento, que garantiza una mejor calidad de vida. Seg�n el hospital, el paciente de Germans Trias fue atendido en el hospital antes de encontrarse el origen gen�tico de la enfermedad, y su consecuente tratamiento, por lo que no pudo beneficiarse a tiempo de los resultados de esta investigaci�n. En el momento de la publicaci�n del estudio, tres de los ocho ni�os ya hab�an muerto, aunque en el caso del paciente de Germans Trias la causa fue un proceso agudo no relacionado directamente con la enfermedad de base.
La familia del menor fallecido en Badalona dio su consentimiento para usar los datos de la historia cl�nica y muestras biol�gicas de su hijo para la investigaci�n, lo que, seg�n los m�dicos, "ha contribuido de manera definitiva al descubrimiento de la nueva enfermedad".
Las enfermedades minoritarias son la causa del 35% de las muertes de ni�os menores de un a�o y del 10% de las muertes de los ni�os entre 1 y 5 a�os. Los especialistas calculan que entre un 6% y un 8% de la poblaci�n podr�a estar afectada por alguna de las m�s de 8.000 enfermedades minoritarias existentes.
