Cardiólogo argentino identificó nuevo gen que causa la muerte súbita
14/11/2018 - 16:26:52
El Comercio.pe.- Luego de tres a�os de estudio, en el que secuenci� el ADN de m�s de 7000 personas, un equipo dirigido por un cardi�logo argentino logr� identificar la relaci�n entre un nuevo gen (FHOD3) y el desarrollo de miocardiopat�a hipertr�fica, una enfermedad card�aca hereditaria causante de la muerte s�bita.
La relevancia del descubrimiento radica, entre otras cuestiones, en que la causa de la miocardiopat�a hipertr�fica se desconoce en la mitad de los casos. Los resultados del promisorio hallazgo fueron publicados en la prestigiosa revista Journal of the American Collage of Cardiology (JACC). En la investigaci�n participaron m�s de 40 centros de salud de Espa�a, adem�s de dos centros del Reino Unido y Dinamarca.
El pampeano Juan Pablo Ochoa, que vive en Espa�a desde 2014, explic� a La Naci�n: "Este gen no se hab�a asociado con la enfermedad. Todav�a no hab�a evidencia que asociara a este gen con la miocardiopat�a hipertr�fica".
Identifican nuevo gen que causa la muerte s�bita
Sobre el estudio, detall�: "Encontramos cuatro familias diferentes de un pueblito muy chiquito en Murcia Espa�a. El lugar tiene menos de 30 mil habitantes y rastreando descubrimos que, aunque ellos no lo sab�an, ten�an un ancestro en com�n que hab�a nacido hac�a siete generaciones. Genotipamos m�s de 7 mil pacientes. Despu�s identificamos la mutaci�n en 30 familias y les hicimos seguimiento por mucho tiempo. De esta forma pudimos asociar el FHOD3 con la miocardiopat�a hipertr�fica".
En concreto, las personas fueron seguidas durante 3 a�os en m�s de 40 centros. No solo ellos y sus familiares se beneficiaron con los resultados, sino que se abrieron varias puertas. Por un lado, para lograr diagn�sticos m�s precisos de miocardiopat�a hipertr�fica. Por el otro, permite generar nuevas l�neas de investigaci�n y nuevos tratamientos.
miocardiopat�a hipertr�fica es la enfermedad card�aca hereditaria m�s frecuente, afectando a 1 de cada 500 personas. Su presencia se asocia a un mayor riesgo de problemas cardiovasculares: muerte s�bita e insuficiencia card�aca. Adem�s, hay un deterioro en la calidad de vida de los pacientes debido a los s�ntomas.
La enfermedad se produce porque existen mutaciones en genes importantes para el desarrollo del m�sculo card�aco haciendo que este crezca desproporcionadamente, esto se conoce como hipertrofia. A pesar de los avances cient�ficos, en m�s de la mitad de los pacientes la causa gen�tica que produce la enfermedad no puede ser identificada en la actualidad.
"Los deportistas j�venes que tienen muerte s�bita, en muchos casos, es porque tienen miocardiopat�a hipertr�fica. Es la causa m�s frecuente en j�venes menores de 35 a�os. Despu�s de esa edad es el infarto", dijo Ochoa que se form� en la Universidad de La Plata y se especializ� en la Fundaci�n Favaloro, y agreg�: "Quien lo padece, tiene mayor riesgo de arritmia y presentan s�ntomas como disnea (le falta el aire). Muchos otros son asintom�ticos y se los detectan cuando van a un control y notan que est� aumentado el espesor del coraz�n".
El proyecto tuvo origen en la empresa gallega Health In Code, l�der mundial en gen�tica cardiovascular y que colabora con m�s de 100 centros de salud a nivel global. Junto a colaboradores del Hospital Virgen de la Arrixaca, en Murcia, detectaron la mutaci�n en FHOD3 en varias familias. El estudio incluy� el esfuerzo conjunto de cardi�logos, genetistas, pat�logos, bi�logos moleculares, t�cnicos y personal administrativo.
"Desde que se hacen estudios de ADN, se fue conociendo m�s de la enfermedad, pero en los �ltimos cinco a�os se hab�a estancado en ese 50% y era muy raro encontrar genes nuevos. Este trabajo es novedoso porque descubre un gen nuevo y explicar�a entre un 2% y 4% de las causas de miocardiopat�as hipertr�ficas. Si bien parece poco, es mucho porque se trata de una enfermedad donde la mitad de las que lo padecen no tienen un diagn�stico", cont� Ochoa.
Adem�s, el cardi�logo opin� que lo m�s importante del trabajo no es la magnitud cient�fica, sino la aplicaci�n pr�ctica. "Aunque la publicaci�n nace de la experiencia en gen�tica cardiovascular, lo que busca es dar respuestas que aporten en el manejo cl�nico de los pacientes. Es decir, convertir el conocimiento en medicina personalizada aplicable a cada paciente en particular, y en especial a los familiares de los mismos. Estos se beneficiar�n de estrategias de screening para poder detectar aquellos que est�n en riesgo o no de contraer la enfermedad antes de que la misma se exprese cl�nicamente", concluy� el m�dico desde el otro lado del tel�fono.
